Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Fronteriza

1.

Hypoxia and intra-complex genetic suppressors rescue complex I mutants by a shared mechanism.

Meisel, Joshua D; Miranda, Maria; Skinner, Owen S; Wiesenthal, Presli P; Wellner, Sandra M; Jourdain, Alexis A; Ruvkun, Gary; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 187(3): 659-675.e18, 2024 Feb 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38215760

2.

Genetic Screen for Cell Fitness in High or Low Oxygen Highlights Mitochondrial and Lipid Metabolism.

Jain, Isha H; Calvo, Sarah E; Markhard, Andrew L; Skinner, Owen S; To, Tsz-Leung; Ast, Tslil; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 181(3): 716-727.e11, 2020 04 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32259488

3.

Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis.

Ast, Tslil; Meisel, Joshua D; Patra, Shachin; Wang, Hong; Grange, Robert M H; Kim, Sharon H; Calvo, Sarah E; Orefice, Lauren L; Nagashima, Fumiaki; Ichinose, Fumito; Zapol, Warren M; Ruvkun, Gary; Barondeau, David P; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 177(6): 1507-1521.e16, 2019 05 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31031004

4.

A Compendium of Genetic Modifiers of Mitochondrial Dysfunction Reveals Intra-organelle Buffering.

To, Tsz-Leung; Cuadros, Alejandro M; Shah, Hardik; Hung, Wendy H W; Li, Yang; Kim, Sharon H; Rubin, Daniel H F; Boe, Ryan H; Rath, Sneha; Eaton, John K; Piccioni, Federica; Goodale, Amy; Kalani, Zohra; Doench, John G; Root, David E; Schreiber, Stuart L; Vafai, Scott B; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 179(5): 1222-1238.e17, 2019 11 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31730859

5.

The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B₁₂.

Shen, Hongying; Campanello, Gregory C; Flicker, Daniel; Grabarek, Zenon; Hu, Junchi; Luo, Cheng; Banerjee, Ruma; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 171(4): 771-782.e11, 2017 Nov 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29056341

6.

METTL17 is an Fe-S cluster checkpoint for mitochondrial translation.

Ast, Tslil; Itoh, Yuzuru; Sadre, Shayan; McCoy, Jason G; Namkoong, Gil; Wengrod, Jordan C; Chicherin, Ivan; Joshi, Pallavi R; Kamenski, Piotr; Suess, Daniel L M; Amunts, Alexey; Mootha, Vamsi K.

Mol Cell ; 84(2): 359-374.e8, 2024 Jan 18.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38199006

7.

Single-cell analysis reveals context-dependent, cell-level selection of mtDNA.

Kotrys, Anna V; Durham, Timothy J; Guo, Xiaoyan A; Vantaku, Venkata R; Parangi, Sareh; Mootha, Vamsi K.

Nature ; 629(8011): 458-466, 2024 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38658765

8.

Expansion of biological pathways based on evolutionary inference.

Li, Yang; Calvo, Sarah E; Gutman, Roee; Liu, Jun S; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 158(1): 213-25, 2014 Jul 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24995987

9.

Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.

Gupta, Rahul; Kanai, Masahiro; Durham, Timothy J; Tsuo, Kristin; McCoy, Jason G; Kotrys, Anna V; Zhou, Wei; Chinnery, Patrick F; Karczewski, Konrad J; Calvo, Sarah E; Neale, Benjamin M; Mootha, Vamsi K.

Nature ; 620(7975): 839-848, 2023 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37587338

10.

Loss of LUC7L2 and U1 snRNP subunits shifts energy metabolism from glycolysis to OXPHOS.

Jourdain, Alexis A; Begg, Bridget E; Mick, Eran; Shah, Hardik; Calvo, Sarah E; Skinner, Owen S; Sharma, Rohit; Blue, Steven M; Yeo, Gene W; Burge, Christopher B; Mootha, Vamsi K.

Mol Cell ; 81(9): 1905-1919.e12, 2021 05 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33852893

11.

Distilling pathophysiology from complex disease genetics.

Chakravarti, Aravinda; Clark, Andrew G; Mootha, Vamsi K.

Cell ; 155(1): 21-6, 2013 Sep 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24074858

12.

The molecular era of the mitochondrial calcium uniporter.

Kamer, Kimberli J; Mootha, Vamsi K.

Nat Rev Mol Cell Biol ; 16(9): 545-53, 2015 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26285678

13.

TRPV4 is a regulator of adipose oxidative metabolism, inflammation, and energy homeostasis.

Ye, Li; Kleiner, Sandra; Wu, Jun; Sah, Rajan; Gupta, Rana K; Banks, Alexander S; Cohen, Paul; Khandekar, Melin J; Boström, Pontus; Mepani, Rina J; Laznik, Dina; Kamenecka, Theodore M; Song, Xinyi; Liedtke, Wolfgang; Mootha, Vamsi K; Puigserver, Pere; Griffin, Patrick R; Clapham, David E; Spiegelman, Bruce M.

Cell ; 151(1): 96-110, 2012 Sep 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23021218

14.

Hypoxia extends lifespan and neurological function in a mouse model of aging.

Rogers, Robert S; Wang, Hong; Durham, Timothy J; Stefely, Jonathan A; Owiti, Norah A; Markhard, Andrew L; Sandler, Lev; To, Tsz-Leung; Mootha, Vamsi K.

PLoS Biol ; 21(5): e3002117, 2023 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37220109

15.

A bacterial cytidine deaminase toxin enables CRISPR-free mitochondrial base editing.

Mok, Beverly Y; de Moraes, Marcos H; Zeng, Jun; Bosch, Dustin E; Kotrys, Anna V; Raguram, Aditya; Hsu, FoSheng; Radey, Matthew C; Peterson, S Brook; Mootha, Vamsi K; Mougous, Joseph D; Liu, David R.

Nature ; 583(7817): 631-637, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32641830

16.

Hepatic NADH reductive stress underlies common variation in metabolic traits.

Goodman, Russell P; Markhard, Andrew L; Shah, Hardik; Sharma, Rohit; Skinner, Owen S; Clish, Clary B; Deik, Amy; Patgiri, Anupam; Hsu, Yu-Han H; Masia, Ricard; Noh, Hye Lim; Suk, Sujin; Goldberger, Olga; Hirschhorn, Joel N; Yellen, Gary; Kim, Jason K; Mootha, Vamsi K.

Nature ; 583(7814): 122-126, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32461692

17.

Continuous, but not intermittent, regimens of hypoxia prevent and reverse ataxia in a murine model of Friedreich's ataxia.

Ast, Tslil; Wang, Hong; Marutani, Eizo; Nagashima, Fumiaki; Malhotra, Rajeev; Ichinose, Fumito; Mootha, Vamsi K.

Hum Mol Genet ; 32(16): 2600-2610, 2023 08 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37260376

18.

Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.

Amarasekera, Sumudu S C; Hock, Daniella H; Lake, Nicole J; Calvo, Sarah E; Grønborg, Sabine W; Krzesinski, Emma I; Amor, David J; Fahey, Michael C; Simons, Cas; Wibrand, Flemming; Mootha, Vamsi K; Lek, Monkol; Lunke, Sebastian; Stark, Zornitza; Østergaard, Elsebet; Christodoulou, John; Thorburn, David R; Stroud, David A; Compton, Alison G.

Hum Mol Genet ; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37133451

19.

Congenital Hypermetabolism and Uncoupled Oxidative Phosphorylation.

Ganetzky, Rebecca D; Markhard, Andrew L; Yee, Irene; Clever, Sheila; Cahill, Alan; Shah, Hardik; Grabarek, Zenon; To, Tsz-Leung; Mootha, Vamsi K.

N Engl J Med ; 387(15): 1395-1403, 2022 10 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36239646

20.

Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.

Laricchia, Kristen M; Lake, Nicole J; Watts, Nicholas A; Shand, Megan; Haessly, Andrea; Gauthier, Laura; Benjamin, David; Banks, Eric; Soto, Jose; Garimella, Kiran; Emery, James; Rehm, Heidi L; MacArthur, Daniel G; Tiao, Grace; Lek, Monkol; Mootha, Vamsi K; Calvo, Sarah E.

Genome Res ; 32(3): 569-582, 2022 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35074858

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